В республике активно проводится расширенный неонатальный — генетический скрининг новорождённых

В республике активно проводится расширенный неонатальный генетический скрининг новорождённых. По данным педиатров Минздрава республики, в 2024 году обследование прошли почти 10 тысяч малышей. За первые семь месяцев 2025 года скрининг проведён у 6002 детей.

Раннее обследование крайне важно, поскольку некоторые генетические заболевания проявляются уже в первые недели жизни. Неонатальный скрининг это единственный способ своевременно обнаружить такие патологии и начать лечение, отметила министр здравоохранения Якутии Лена Афанасьева.

Обследование позволяет выявить такие заболевания, как фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, спинальная мышечная атрофия (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД) и ряд наследственных нарушений обмена веществ.

В регионе выстроены чёткие алгоритмы проведения исследования, а подтверждающая диагностика осуществляется на базе федеральных референсных центров.

Расширенный неонатальный скрининг внедрён в Якутии с 2023 года по национальному проекту Здоровье. В его рамках новорождённые проходят проверку на 36 заболеваний. Для этого в первые дни после рождения у ребёнка берётся анализ крови, позволяющий выявить врождённые и наследственные патологии.

#ПравительствоЯкутии